| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058651C>A | CA349077140 | SCN1A | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) n.554G>T n.2775G>T n.486G>T c.-2124G>T (n.-2124G>T) n.707G>T n.688G>T n.693G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058651C>T | CA273119 | SCN1A | c.302G>A (p.Arg101Gln) c.*92G>A (n.*92G>A) n.554G>A n.2775G>A n.486G>A c.-2124G>A (n.-2124G>A) n.707G>A n.688G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP |