Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166058651C>A | CA349077140 | SCN1A | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) n.554G>T n.2775G>T n.486G>T c.-2124G>T (n.-2124G>T) n.707G>T n.688G>T n.693G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058651C>T | CA273119 | SCN1A | c.302G>A (p.Arg101Gln) c.*92G>A (n.*92G>A) n.554G>A n.2775G>A n.486G>A c.-2124G>A (n.-2124G>A) n.707G>A n.688G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058651C>G | CA349077143 | SCN1A | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) n.554G>C n.2775G>C n.486G>C c.-2124G>C (n.-2124G>C) n.707G>C n.688G>C n.693G>C | dbSNP |
2 | g.166058651C= | CA1304866691 | SCN1A | c.302G= (p.Arg101=) c.*92G= (n.*92G=) n.554G= n.2775G= n.486G= c.-2124G= (n.-2124G=) n.707G= n.688G= n.693G= | dbSNP |