| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165994176C>A | CA284982 | SCN1A | c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.4822G>T (p.Asp1608Tyr) c.4789G>T (p.Asp1597Tyr) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.1684G>T c.4786G>T (p.Asp1596Tyr) c.4540G>T (p.Asp1514Tyr) c.*4376G>T (n.*4376G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) n.7295G>T c.4738G>T (p.Asp1580Tyr) n.551G>T n.176-21437C>A c.4819G>T (p.Asp1607Tyr) c.4735G>T (p.Asp1579Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) n.5258G>T n.5272G>T n.5244G>T n.5239G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994176C= | CA1304838814 | SCN1A | c.*2858G= (n.*2858G=) c.4822G= (p.Asp1608=) c.4789G= (p.Asp1597=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.1684G= c.4786G= (p.Asp1596=) c.4540G= (p.Asp1514=) c.*4376G= (n.*4376G=) c.*2765G= (n.*2765G=) n.7295G= c.4738G= (p.Asp1580=) n.551G= n.176-21437C= c.4819G= (p.Asp1607=) c.4735G= (p.Asp1579=) c.2380G= (p.Asp794=) n.5258G= n.5272G= n.5244G= n.5239G= | dbSNP |
| 2 | g.165994176C>G | CA349071370 | SCN1A | c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.4822G>C (p.Asp1608His) c.4789G>C (p.Asp1597His) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.1684G>C c.4786G>C (p.Asp1596His) c.4540G>C (p.Asp1514His) c.*4376G>C (n.*4376G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) n.7295G>C c.4738G>C (p.Asp1580His) n.551G>C n.176-21437C>G c.4819G>C (p.Asp1607His) c.4735G>C (p.Asp1579His) c.2380G>C (p.Asp794His) n.5258G>C n.5272G>C n.5244G>C n.5239G>C | dbSNP |