| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012254C>T | CA284931 | SCN1A | c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.3734G>A (p.Arg1245Gln) c.3701G>A (p.Arg1234Gln) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.532G>A n.3986G>A c.3698G>A (p.Arg1233Gln) c.*3288G>A (n.*3288G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.6207G>A c.3650G>A (p.Arg1217Gln) n.176-3359C>T c.3731G>A (p.Arg1244Gln) n.3918G>A c.3647G>A (p.Arg1216Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) n.4106G>A n.4120G>A n.4092G>A n.4087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166012254C>G | CA349054576 | SCN1A | c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.3734G>C (p.Arg1245Pro) c.3701G>C (p.Arg1234Pro) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.532G>C n.3986G>C c.3698G>C (p.Arg1233Pro) c.*3288G>C (n.*3288G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.6207G>C c.3650G>C (p.Arg1217Pro) n.176-3359C>G c.3731G>C (p.Arg1244Pro) n.3918G>C c.3647G>C (p.Arg1216Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.4106G>C n.4120G>C n.4092G>C n.4087G>C | dbSNP |
| 2 | g.166012254C= | CA1304848337 | SCN1A | c.*1770G= (n.*1770G=) c.3734G= (p.Arg1245=) c.3701G= (p.Arg1234=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.532G= n.3986G= c.3698G= (p.Arg1233=) c.*3288G= (n.*3288G=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.6207G= c.3650G= (p.Arg1217=) n.176-3359C= c.3731G= (p.Arg1244=) n.3918G= c.3647G= (p.Arg1216=) c.1292G= (p.Arg431=) n.4106G= n.4120G= n.4092G= n.4087G= | dbSNP |