| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165999764C>G | CA317416 | SCN1A | c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.4297G>C (p.Gly1433Arg) c.4264G>C (p.Gly1422Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1159G>C c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.4015G>C (p.Gly1339Arg) c.*3851G>C (n.*3851G>C) c.*2240G>C (n.*2240G>C) n.6770G>C c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.300G>C n.450G>C n.176-15849C>G c.4294G>C (p.Gly1432Arg) n.4545G>C c.4210G>C (p.Gly1404Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.4733G>C n.4747G>C n.4719G>C n.4714G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999764C>A | CA349049618 | SCN1A | c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.4297G>T (p.Gly1433Ter) c.4264G>T (p.Gly1422Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1159G>T c.4261G>T (p.Gly1421Ter) c.4015G>T (p.Gly1339Ter) c.*3851G>T (n.*3851G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.6770G>T c.4213G>T (p.Gly1405Ter) n.300G>T n.450G>T n.176-15849C>A c.4294G>T (p.Gly1432Ter) n.4545G>T c.4210G>T (p.Gly1404Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) n.4733G>T n.4747G>T n.4719G>T n.4714G>T | dbSNP |
| 2 | g.165999764C>T | CA284955 | SCN1A | c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.4297G>A (p.Gly1433Arg) c.4264G>A (p.Gly1422Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1159G>A c.4261G>A (p.Gly1421Arg) c.4015G>A (p.Gly1339Arg) c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.6770G>A c.4213G>A (p.Gly1405Arg) n.300G>A n.450G>A n.176-15849C>T c.4294G>A (p.Gly1432Arg) n.4545G>A c.4210G>A (p.Gly1404Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.4733G>A n.4747G>A n.4719G>A n.4714G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165999764C= | CA1304841138 | SCN1A | c.*2333G= (n.*2333G=) c.4297G= (p.Gly1433=) c.4264G= (p.Gly1422=) c.28G= (p.Gly10=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.1159G= c.4261G= (p.Gly1421=) c.4015G= (p.Gly1339=) c.*3851G= (n.*3851G=) c.*2240G= (n.*2240G=) n.6770G= c.4213G= (p.Gly1405=) n.300G= n.450G= n.176-15849C= c.4294G= (p.Gly1432=) n.4545G= c.4210G= (p.Gly1404=) c.1855G= (p.Gly619=) n.4733G= n.4747G= n.4719G= n.4714G= | dbSNP |