| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.165999764C>T | CA284955 | SCN1A | c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.4297G>A (p.Gly1433Arg) c.4264G>A (p.Gly1422Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1159G>A c.4261G>A (p.Gly1421Arg) c.4015G>A (p.Gly1339Arg) c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.6770G>A c.4213G>A (p.Gly1405Arg) n.300G>A n.450G>A n.176-15849C>T c.4294G>A (p.Gly1432Arg) n.4545G>A c.4210G>A (p.Gly1404Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.4733G>A n.4747G>A n.4719G>A n.4714G>A | ClinVar dbSNP |