| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49471085A>G | CA115162 | ERCC6 | c.2960T>C (p.Leu987Pro) n.142-196T>C n.106T>C n.120-196T>C n.4363T>C c.2801T>C (p.Leu934Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.792T>C n.243-480A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49471085A>C | CA376717800 | ERCC6 | c.2960T>G (p.Leu987Arg) n.142-196T>G n.106T>G n.120-196T>G n.4363T>G c.2801T>G (p.Leu934Arg) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.792T>G n.243-480A>C | dbSNP |
| 10 | g.49471085A= | CA1908749713 | ERCC6 | c.2960T= (p.Leu987=) n.142-196T= n.106T= n.120-196T= n.4363T= c.2801T= (p.Leu934=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.1070T= (p.Leu357=) c.792T= n.243-480A= | dbSNP |