Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49471085A>GCA115162ERCC6c.2960T>C (p.Leu987Pro)
n.142-196T>C
n.106T>C
n.120-196T>C
n.4363T>C
c.2801T>C (p.Leu934Pro)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.792T>C
n.243-480A>G
ClinVar dbSNP
10g.49471085A>CCA376717800ERCC6c.2960T>G (p.Leu987Arg)
n.142-196T>G
n.106T>G
n.120-196T>G
n.4363T>G
c.2801T>G (p.Leu934Arg)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.792T>G
n.243-480A>C
dbSNP

Number of alleles fetched