| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49524073G>A | CA251920 | ERCC6,PGBD3 | c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1440C>T c.652+4344C>T (n.652+4344C>T) n.1450C>T n.1435C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524073G>C | CA376751963 | ERCC6,PGBD3 | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1440C>G c.652+4344C>G (n.652+4344C>G) n.1450C>G n.1435C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49524073G= | CA1908763000 | ERCC6,PGBD3 | c.1357C= (p.Arg453=) c.*986C= (n.*986C=) n.1440C= c.652+4344C= (n.652+4344C=) n.1450C= n.1435C= c.-48C= (n.-48C=) | dbSNP |