| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11378233G>A | CA9210540 | EPOR | c.1278C>T (p.Tyr426=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1663C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1635C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11378233G>C | CA126703 | EPOR | c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1663C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1635C>G | ClinVar dbSNP |