| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11378195C>T | CA10602669 | EPOR | c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.1701G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1673G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11378195C>A | CA305342574 | EPOR | c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.1701G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1673G>T | dbSNP gnomAD v4 |