| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31116972G>A | CA118587 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2081G>A (n.-229+2081G>A) c.643C>T (p.Gln215Ter) n.1979G>A n.61+2081G>A n.68-118G>A n.119+2081G>A n.58+2081G>A n.53+2081G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31116972G>C | CA136804079 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2081G>C (n.-229+2081G>C) c.643C>G (p.Gln215Glu) n.1979G>C n.61+2081G>C n.68-118G>C n.119+2081G>C n.58+2081G>C n.53+2081G>C | dbSNP |