Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73211811A>T | CA390305410 | PSEN1 | c.986A>T (p.Asp329Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1748A>T c.1078A>T (p.Met360Leu) n.1424A>T c.878A>T (p.Asp293Val) c.*942A>T (n.*942A>T) n.6548A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.944-5315A>T (n.944-5315A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.899A>T (p.Asp300Val) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) c.749A>T (p.Asp250Val) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1396A>T n.2709A>T n.209A>T n.1997A>T n.1133A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.887A>T (p.Asp296Val) c.722A>T (p.Asp241Val) n.550A>T n.363A>T c.956-5315A>T (n.956-5315A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |