| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73219192C>A | CA225518 | PSEN1 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1307C>A (p.Pro436Gln) n.2057C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.1733C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.6857C>A n.664C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.*775C>A (n.*775C>A) n.1705C>A n.3018C>A n.518C>A n.2306C>A c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.1387C>A (n.1387C>A) n.672C>A c.1133C>A (p.Pro378Gln) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73219192C= | CA2146485645 | PSEN1 | c.1295C= (p.Pro432=) c.1307C= (p.Pro436=) n.2057C= c.*262C= (n.*262C=) n.1733C= c.1187C= (p.Pro396=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*495C= (n.*495C=) n.6857C= n.664C= c.*1519C= (n.*1519C=) c.1121C= (p.Pro374=) c.*123C= (n.*123C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*865C= (n.*865C=) c.1208C= (p.Pro403=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*747C= (n.*747C=) c.1334C= (p.Pro445=) c.*775C= (n.*775C=) n.1705C= n.3018C= n.518C= n.2306C= c.1196C= (p.Pro399=) c.1031C= (p.Pro344=) c.1387C= (n.1387C=) n.672C= c.1133C= (p.Pro378=) | dbSNP |