| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581517C>T | CA121784 | MVK | c.-92+7644C>T (n.-92+7644C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.79-4505C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.65-4505C>T c.342C>T c.371+1571C>T (n.371+1571C>T) c.227-4505C>T (n.227-4505C>T) n.472-4505C>T n.39C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581517C= | CA2062432069 | MVK | c.-92+7644C= (n.-92+7644C=) c.494C= (p.Pro165=) n.79-4505C= c.*258C= (n.*258C=) c.65-4505C= c.342C= c.371+1571C= (n.371+1571C=) c.227-4505C= (n.227-4505C=) n.472-4505C= n.39C= | dbSNP |