| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595044A>C | CA121774 | MVK | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) n.541A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.2931A>C n.1286A>C c.527A>C c.750A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.3135A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595044A>G | CA6779414 | MVK | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) n.541A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.2931A>G n.1286A>G c.527A>G c.750A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.3135A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595044A= | CA2062472528 | MVK | c.59A= (p.Asn20=) c.902A= (p.Asn301=) n.541A= c.*666A= (n.*666A=) c.*75A= (n.*75A=) n.2931A= n.1286A= c.527A= c.750A= c.746A= (p.Asn249=) c.*349A= (n.*349A=) c.*575A= (n.*575A=) n.3135A= | dbSNP |