| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95150056G>A | CA287223 | AOPEP,FANCC | n.3256G>A n.944C>T c.553C>T (p.Arg185Ter) n.611C>T c.698C>T (n.698C>T) n.268C>T c.522-14554C>T (n.522-14554C>T) c.97C>T (p.Arg33Ter) c.66-14554C>T (n.66-14554C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150056G>T | CA466103350 | AOPEP,FANCC | n.3256G>T n.944C>A c.553C>A (p.Arg185=) n.611C>A c.698C>A (n.698C>A) n.268C>A c.522-14554C>A (n.522-14554C>A) c.97C>A (p.Arg33=) c.66-14554C>A (n.66-14554C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150056G= | CA1865469093 | AOPEP,FANCC | n.3256G= n.944C= c.553C= (p.Arg185=) n.611C= c.698C= (n.698C=) n.268C= c.522-14554C= (n.522-14554C=) c.97C= (p.Arg33=) c.66-14554C= (n.66-14554C=) | dbSNP |