| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.41201565T>G | CA121899 | C6 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.566A>C n.470A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.170+1523A>C (n.170+1523A>C) c.143+1523A>C (n.143+1523A>C) | dbSNP |
| 5 | g.41201565T>C | CA3252852 | C6 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.566A>G n.470A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.170+1523A>G (n.170+1523A>G) c.143+1523A>G (n.143+1523A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |