| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66530973T>C | CA256230 | BBS1,ZDHHC24 | c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.560-1485A>G (n.560-1485A>G) n.1524T>C c.560-3967A>G (n.560-3967A>G) c.560-6697A>G (n.560-6697A>G) n.616-3967A>G n.741-6697A>G n.741-3967A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66530973T= | CA1979716996 | BBS1,ZDHHC24 | c.1553T= (p.Leu518=) c.1166T= (p.Leu389=) c.1664T= (p.Leu555=) c.1262T= (p.Leu421=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.560-1485A= (n.560-1485A=) n.1524T= c.560-3967A= (n.560-3967A=) c.560-6697A= (n.560-6697A=) n.616-3967A= n.741-6697A= n.741-3967A= | dbSNP |