| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66531692G>T | CA256226 | BBS1,ZDHHC24 | c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.560-2204C>A (n.560-2204C>A) n.1616G>T c.560-4686C>A (n.560-4686C>A) c.560-7416C>A (n.560-7416C>A) n.616-4686C>A n.741-7416C>A n.741-4686C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66531692G>A | CA6123849 | BBS1,ZDHHC24 | c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.560-2204C>T (n.560-2204C>T) n.1616G>A c.560-4686C>T (n.560-4686C>T) c.560-7416C>T (n.560-7416C>T) n.616-4686C>T n.741-7416C>T n.741-4686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |