| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.41260751C>G | CA256259 | UCHL1 | c.279C>G (p.Ile93Met) n.830C>G n.803C>G n.546C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41260751C>T | CA2899969 | UCHL1 | c.279C>T (p.Ile93=) n.830C>T n.803C>T n.546C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.41260751C>A | CA438973617 | UCHL1 | c.279C>A (p.Ile93=) n.830C>A n.803C>A n.546C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |