| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165354279C>A | CA122775 | SCN2A | c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*3530C>A (n.*3530C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.2611C>A (p.Leu871Ile) c.753C>A (n.753C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.858C>A n.3150C>A c.2977C>A (p.Leu993Ile) c.2254C>A (p.Leu752Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165354279C= | CA1304549992 | SCN2A | c.3007C= (p.Leu1003=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*3530C= (n.*3530C=) c.*949C= (n.*949C=) c.2611C= (p.Leu871=) c.753C= (n.753C=) c.572C= (n.572C=) c.858C= n.3150C= c.2977C= (p.Leu993=) c.2254C= (p.Leu752=) c.805C= (p.Leu269=) | dbSNP |