| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165373331G>T | CA16603920 | SCN2A | c.3956G>T (p.Arg1319Leu) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*4479G>T (n.*4479G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.3560G>T (p.Arg1187Leu) n.7024G>T c.3926G>T (p.Arg1309Leu) c.3203G>T (p.Arg1068Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165373331G>A | CA122773 | SCN2A | c.3956G>A (p.Arg1319Gln) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.*4479G>A (n.*4479G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.3560G>A (p.Arg1187Gln) n.7024G>A c.3926G>A (p.Arg1309Gln) c.3203G>A (p.Arg1068Gln) c.1754G>A (p.Arg585Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165373331G= | CA1304558571 | SCN2A | c.3956G= (p.Arg1319=) c.*2275G= (n.*2275G=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.*4479G= (n.*4479G=) c.*1898G= (n.*1898G=) c.3560G= (p.Arg1187=) n.7024G= c.3926G= (p.Arg1309=) c.3203G= (p.Arg1068=) c.1754G= (p.Arg585=) | dbSNP |
| 2 | g.165373331G>C | CA349030030 | SCN2A | c.3956G>C (p.Arg1319Pro) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.*4479G>C (n.*4479G>C) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.3560G>C (p.Arg1187Pro) n.7024G>C c.3926G>C (p.Arg1309Pro) c.3203G>C (p.Arg1068Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) | ClinVar dbSNP |