| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165309414G>A | CA122772 | SCN2A | c.697+158G>A (n.697+158G>A) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1031G>A c.539G>A (p.Arg180Gln) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.*601G>A (n.*601G>A) n.752G>A n.811G>A c.209G>A (p.Arg70Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.-57+620G>A (n.-57+620G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309414G= | CA1304529984 | SCN2A | c.697+158G= (n.697+158G=) c.668G= (p.Arg223=) n.1031G= c.539G= (p.Arg180=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.272G= (p.Arg91=) c.*601G= (n.*601G=) n.752G= n.811G= c.209G= (p.Arg70=) c.638G= (p.Arg213=) c.-57+620G= (n.-57+620G=) c.-86G= (n.-86G=) | dbSNP |