| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165308751C>T | CA122767 | SCN2A | c.562C>T (p.Arg188Trp) n.925C>T c.477-601C>T (n.477-601C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.*495C>T (n.*495C>T) n.646C>T n.705C>T c.103C>T (p.Arg35Trp) c.532C>T (p.Arg178Trp) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308751C= | CA1304529725 | SCN2A | c.562C= (p.Arg188=) n.925C= c.477-601C= (n.477-601C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.166C= (p.Arg56=) c.*495C= (n.*495C=) n.646C= n.705C= c.103C= (p.Arg35=) c.532C= (p.Arg178=) c.-100C= (n.-100C=) c.-379C= (n.-379C=) | dbSNP |