| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733094A>G | CA123527 | KIT | c.2374A>G (p.Arg792Gly) n.2464A>G c.2371A>G (p.Arg791Gly) c.2389A>G (p.Arg797Gly) n.2798A>G c.2349+1096A>G (n.2349+1096A>G) n.2544A>G n.183A>G n.1398A>G c.2386A>G (p.Arg796Gly) c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.2377A>G (p.Arg793Gly) n.2604A>G n.1296A>G c.2383A>G (p.Arg795Gly) n.2483A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733094A>T | CA356911492 | KIT | c.2374A>T (p.Arg792Ter) n.2464A>T c.2371A>T (p.Arg791Ter) c.2389A>T (p.Arg797Ter) n.2798A>T c.2349+1096A>T (n.2349+1096A>T) n.2544A>T n.183A>T n.1398A>T c.2386A>T (p.Arg796Ter) c.1876A>T (p.Arg626Ter) c.2377A>T (p.Arg793Ter) n.2604A>T n.1296A>T c.2383A>T (p.Arg795Ter) n.2483A>T n.439A>T | dbSNP COSMIC |