| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733167A>C | CA356911952 | KIT | c.2447A>C (p.Asp816Ala) n.2537A>C c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.2462A>C (p.Asp821Ala) n.2871A>C c.2349+1169A>C (n.2349+1169A>C) n.2617A>C n.256A>C n.1471A>C c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2677A>C n.1369A>C c.2456A>C (p.Asp819Ala) n.2556A>C n.512A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733167A>G | CA123516 | KIT | c.2447A>G (p.Asp816Gly) n.2537A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.2462A>G (p.Asp821Gly) n.2871A>G c.2349+1169A>G (n.2349+1169A>G) n.2617A>G n.256A>G n.1471A>G c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2677A>G n.1369A>G c.2456A>G (p.Asp819Gly) n.2556A>G n.512A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733167A>T | CA16602605 | KIT | c.2447A>T (p.Asp816Val) n.2537A>T c.2444A>T (p.Asp815Val) c.2462A>T (p.Asp821Val) n.2871A>T c.2349+1169A>T (n.2349+1169A>T) n.2617A>T n.256A>T n.1471A>T c.2459A>T (p.Asp820Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2677A>T n.1369A>T c.2456A>T (p.Asp819Val) n.2556A>T n.512A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733167A= | CA1458744272 | KIT | c.2447A= (p.Asp816=) n.2537A= c.2444A= (p.Asp815=) c.2462A= (p.Asp821=) n.2871A= c.2349+1169A= (n.2349+1169A=) n.2617A= n.256A= n.1471A= c.2459A= (p.Asp820=) c.1949A= (p.Asp650=) c.2450A= (p.Asp817=) n.2677A= n.1369A= c.2456A= (p.Asp819=) n.2556A= n.512A= | dbSNP |