Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54727515G>T | CA356907625 | KIT | c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.1825G>T c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.2162G>T n.1905G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1965G>T n.657G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.1844G>T | dbSNP |
4 | g.54727515G>A | CA123509 | KIT | c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.1825G>A c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.2162G>A n.1905G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1965G>A n.657G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.1844G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727515G>C | CA356907626 | KIT | c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.1825G>C c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.2162G>C n.1905G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1965G>C n.657G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.1844G>C | dbSNP |