| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.110913316G>A | CA386698143 | MYL2 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.110913316G>C | CA010047 | MYL2 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |