| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236835586G>C | CA257202 | MTR | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1542G>C n.1672G>C n.1860G>C n.1247G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236835586G= | CA1141581506 | MTR | c.1228G= (p.Ala410=) c.*270G= (n.*270G=) c.1115G= (p.Ser372=) c.880G= (p.Ala294=) n.1542G= n.1672G= n.1860G= n.1247G= c.7G= (p.Ala3=) c.1225G= (p.Ala409=) c.292G= (p.Ala98=) c.1396G= (p.Ala466=) | dbSNP |
| 1 | g.236835586G>A | CA345393859 | MTR | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1542G>A n.1672G>A n.1860G>A n.1247G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) | dbSNP gnomAD v4 |