| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236895470C>T | CA249972 | MTR | c.3518C>T (p.Pro1173Leu) n.4248C>T c.3365C>T (p.Pro1122Leu) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.3170C>T (p.Pro1057Leu) n.6645C>T c.3329C>T (p.Pro1110Leu) n.6775C>T c.3338C>T (p.Pro1113Leu) c.3080C>T (p.Pro1027Leu) n.3712C>T c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.1130C>T c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.3515C>T (p.Pro1172Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.3686C>T (p.Pro1229Leu) c.3533C>T (p.Pro1178Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236895470C>G | CA345390222 | MTR | c.3518C>G (p.Pro1173Arg) n.4248C>G c.3365C>G (p.Pro1122Arg) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.3170C>G (p.Pro1057Arg) n.6645C>G c.3329C>G (p.Pro1110Arg) n.6775C>G c.3338C>G (p.Pro1113Arg) c.3080C>G (p.Pro1027Arg) n.3712C>G c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.1130C>G c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.3515C>G (p.Pro1172Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.3686C>G (p.Pro1229Arg) c.3533C>G (p.Pro1178Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236895470C>A | CA345390221 | MTR | c.3518C>A (p.Pro1173Gln) n.4248C>A c.3365C>A (p.Pro1122Gln) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.3170C>A (p.Pro1057Gln) n.6645C>A c.3329C>A (p.Pro1110Gln) n.6775C>A c.3338C>A (p.Pro1113Gln) c.3080C>A (p.Pro1027Gln) n.3712C>A c.2180C>A (p.Pro727Gln) n.1130C>A c.2297C>A (p.Pro766Gln) c.3515C>A (p.Pro1172Gln) c.2582C>A (p.Pro861Gln) c.3686C>A (p.Pro1229Gln) c.3533C>A (p.Pro1178Gln) c.3497C>A (p.Pro1166Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236895470C= | CA1141581447 | MTR | c.3518C= (p.Pro1173=) n.4248C= c.3365C= (p.Pro1122=) c.*2560C= (n.*2560C=) c.*2262C= (n.*2262C=) c.3170C= (p.Pro1057=) n.6645C= c.3329C= (p.Pro1110=) n.6775C= c.3338C= (p.Pro1113=) c.3080C= (p.Pro1027=) n.3712C= c.2180C= (p.Pro727=) n.1130C= c.2297C= (p.Pro766=) c.3515C= (p.Pro1172=) c.2582C= (p.Pro861=) c.3686C= (p.Pro1229=) c.3533C= (p.Pro1178=) c.3497C= (p.Pro1166=) | dbSNP |