| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733182T>G | CA356912035 | KIT | c.2462T>G (p.Val821Gly) n.2552T>G c.2459T>G (p.Val820Gly) c.2477T>G (p.Val826Gly) n.2886T>G c.2349+1184T>G (n.2349+1184T>G) n.2632T>G n.271T>G n.1486T>G c.2474T>G (p.Val825Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.2465T>G (p.Val822Gly) n.2692T>G n.1384T>G c.2471T>G (p.Val824Gly) n.2571T>G n.527T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733182T>C | CA16602706 | KIT | c.2462T>C (p.Val821Ala) n.2552T>C c.2459T>C (p.Val820Ala) c.2477T>C (p.Val826Ala) n.2886T>C c.2349+1184T>C (n.2349+1184T>C) n.2632T>C n.271T>C n.1486T>C c.2474T>C (p.Val825Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.2465T>C (p.Val822Ala) n.2692T>C n.1384T>C c.2471T>C (p.Val824Ala) n.2571T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733182T>A | CA356912029 | KIT | c.2462T>A (p.Val821Asp) n.2552T>A c.2459T>A (p.Val820Asp) c.2477T>A (p.Val826Asp) n.2886T>A c.2349+1184T>A (n.2349+1184T>A) n.2632T>A n.271T>A n.1486T>A c.2474T>A (p.Val825Asp) c.1964T>A (p.Val655Asp) c.2465T>A (p.Val822Asp) n.2692T>A n.1384T>A c.2471T>A (p.Val824Asp) n.2571T>A n.527T>A | dbSNP |