| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727447T>A | CA16602396 | KIT | c.1670T>A (p.Val557Asp) n.1757T>A c.1667T>A (p.Val556Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.2094T>A n.1837T>A c.1169T>A (p.Val390Asp) n.1897T>A n.589T>A c.1679T>A (p.Val560Asp) n.1776T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727447T>C | CA16602397 | KIT | c.1670T>C (p.Val557Ala) n.1757T>C c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.2094T>C n.1837T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) n.1897T>C n.589T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) n.1776T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727447T>G | CA16602398 | KIT | c.1670T>G (p.Val557Gly) n.1757T>G c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.2094T>G n.1837T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) n.1897T>G n.589T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) n.1776T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |