| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727443G>T | CA356907472 | KIT | c.1666G>T (p.Val556Phe) n.1753G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) c.1678G>T (p.Val560Phe) n.2090G>T n.1833G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) n.1893G>T n.585G>T c.1675G>T (p.Val559Phe) n.1772G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727443G>C | CA356907471 | KIT | c.1666G>C (p.Val556Leu) n.1753G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) n.2090G>C n.1833G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1893G>C n.585G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) n.1772G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727443G>A | CA16602523 | KIT | c.1666G>A (p.Val556Ile) n.1753G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) c.1678G>A (p.Val560Ile) n.2090G>A n.1833G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) n.1893G>A n.585G>A c.1675G>A (p.Val559Ile) n.1772G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |