| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727444T>A | CA123522 | KIT | c.1667T>A (p.Val556Asp) n.1754T>A c.1664T>A (p.Val555Asp) c.1679T>A (p.Val560Asp) n.2091T>A n.1834T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) n.1894T>A n.586T>A c.1676T>A (p.Val559Asp) n.1773T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727444T>C | CA123545 | KIT | c.1667T>C (p.Val556Ala) n.1754T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) n.2091T>C n.1834T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1894T>C n.586T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) n.1773T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727444T>G | CA16602395 | KIT | c.1667T>G (p.Val556Gly) n.1754T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) n.2091T>G n.1834T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1894T>G n.586T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) n.1773T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727444T= | CA1458738859 | KIT | c.1667T= (p.Val556=) n.1754T= c.1664T= (p.Val555=) c.1679T= (p.Val560=) n.2091T= n.1834T= c.1166T= (p.Val389=) n.1894T= n.586T= c.1676T= (p.Val559=) n.1773T= | dbSNP |