Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54733174T>G | CA16602412 | KIT | c.2454T>G (p.Asn818Lys) n.2544T>G c.2451T>G (p.Asn817Lys) c.2469T>G (p.Asn823Lys) n.2878T>G c.2349+1176T>G (n.2349+1176T>G) n.2624T>G n.263T>G n.1478T>G c.2466T>G (p.Asn822Lys) c.1956T>G (p.Asn652Lys) c.2457T>G (p.Asn819Lys) n.2684T>G n.1376T>G c.2463T>G (p.Asn821Lys) n.2563T>G n.519T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733174T>C | CA439291885 | KIT | c.2454T>C (p.Asn818=) n.2544T>C c.2451T>C (p.Asn817=) c.2469T>C (p.Asn823=) n.2878T>C c.2349+1176T>C (n.2349+1176T>C) n.2624T>C n.263T>C n.1478T>C c.2466T>C (p.Asn822=) c.1956T>C (p.Asn652=) c.2457T>C (p.Asn819=) n.2684T>C n.1376T>C c.2463T>C (p.Asn821=) n.2563T>C n.519T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54733174T>A | CA16602411 | KIT | c.2454T>A (p.Asn818Lys) n.2544T>A c.2451T>A (p.Asn817Lys) c.2469T>A (p.Asn823Lys) n.2878T>A c.2349+1176T>A (n.2349+1176T>A) n.2624T>A n.263T>A n.1478T>A c.2466T>A (p.Asn822Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.2457T>A (p.Asn819Lys) n.2684T>A n.1376T>A c.2463T>A (p.Asn821Lys) n.2563T>A n.519T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |