Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54727495T>A | CA356907577 | KIT | c.1718T>A (p.Leu573His) n.1805T>A c.1715T>A (p.Leu572His) c.1730T>A (p.Leu577His) n.2142T>A n.1885T>A c.1217T>A (p.Leu406His) n.1945T>A n.637T>A c.1727T>A (p.Leu576His) n.1824T>A | dbSNP |
4 | g.54727495T>G | CA356907578 | KIT | c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1805T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.2142T>G n.1885T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1945T>G n.637T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.1824T>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.54727495T>C | CA16602401 | KIT | c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1805T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.2142T>C n.1885T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1945T>C n.637T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.1824T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |