| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54736528G>A | CA123537 | KIT | c.2503G>A (p.Glu835Lys) n.1207G>A n.2593G>A c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2518G>A (p.Glu840Lys) n.2927G>A c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.2673G>A n.312G>A c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.2506G>A (p.Glu836Lys) n.2733G>A n.1425G>A c.2512G>A (p.Glu838Lys) n.2612G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54736528G>C | CA356913026 | KIT | c.2503G>C (p.Glu835Gln) n.1207G>C n.2593G>C c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) n.2927G>C c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.2673G>C n.312G>C c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.2506G>C (p.Glu836Gln) n.2733G>C n.1425G>C c.2512G>C (p.Glu838Gln) n.2612G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736528G= | CA1458747117 | KIT | c.2503G= (p.Glu835=) n.1207G= n.2593G= c.2500G= (p.Glu834=) c.2518G= (p.Glu840=) n.2927G= c.2380G= (p.Glu794=) n.2673G= n.312G= c.2515G= (p.Glu839=) c.2005G= (p.Glu669=) c.2506G= (p.Glu836=) n.2733G= n.1425G= c.2512G= (p.Glu838=) n.2612G= | dbSNP |