| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733155A>C | CA356911873 | KIT | c.2435A>C (p.Asp812Ala) n.2525A>C c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2859A>C c.2349+1157A>C (n.2349+1157A>C) n.2605A>C n.244A>C n.1459A>C c.2447A>C (p.Asp816Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.2665A>C n.1357A>C c.2444A>C (p.Asp815Ala) n.2544A>C n.500A>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733155A>G | CA356911876 | KIT | c.2435A>G (p.Asp812Gly) n.2525A>G c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2859A>G c.2349+1157A>G (n.2349+1157A>G) n.2605A>G n.244A>G n.1459A>G c.2447A>G (p.Asp816Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.2665A>G n.1357A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) n.2544A>G n.500A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733155A>T | CA123513 | KIT | c.2435A>T (p.Asp812Val) n.2525A>T c.2432A>T (p.Asp811Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2859A>T c.2349+1157A>T (n.2349+1157A>T) n.2605A>T n.244A>T n.1459A>T c.2447A>T (p.Asp816Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.2438A>T (p.Asp813Val) n.2665A>T n.1357A>T c.2444A>T (p.Asp815Val) n.2544A>T n.500A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |