| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733154G>A | CA356911870 | KIT | c.2434G>A (p.Asp812Asn) n.2524G>A c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2858G>A c.2349+1156G>A (n.2349+1156G>A) n.2604G>A n.243G>A n.1458G>A c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.2664G>A n.1356G>A c.2443G>A (p.Asp815Asn) n.2543G>A n.499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54733154G>C | CA123540 | KIT | c.2434G>C (p.Asp812His) n.2524G>C c.2431G>C (p.Asp811His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2858G>C c.2349+1156G>C (n.2349+1156G>C) n.2604G>C n.243G>C n.1458G>C c.2446G>C (p.Asp816His) c.1936G>C (p.Asp646His) c.2437G>C (p.Asp813His) n.2664G>C n.1356G>C c.2443G>C (p.Asp815His) n.2543G>C n.499G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733154G>T | CA280196 | KIT | c.2434G>T (p.Asp812Tyr) n.2524G>T c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2858G>T c.2349+1156G>T (n.2349+1156G>T) n.2604G>T n.243G>T n.1458G>T c.2446G>T (p.Asp816Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.2664G>T n.1356G>T c.2443G>T (p.Asp815Tyr) n.2543G>T n.499G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |