| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54695598G>C | CA356896944 | KIT | c.154G>C (p.Asp52His) n.232G>C n.569G>C n.324G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.372G>C n.263G>C n.230G>C | dbSNP |
| 4 | g.54695598G>A | CA2923175 | KIT | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.232G>A n.569G>A n.324G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.372G>A n.263G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54695598G= | CA1458713928 | KIT | c.154G= (p.Asp52=) n.232G= n.569G= n.324G= c.-357G= (n.-357G=) n.372G= n.263G= n.230G= | dbSNP |