| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804365A>T | CA341399 | FGFR3 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) c.931-459A>T (n.931-459A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.262A>T n.1518A>T n.1537A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804365A>G | CA355978911 | FGFR3 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.931-459A>G (n.931-459A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.262A>G n.1518A>G n.1537A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804365A= | CA1433506704 | FGFR3 | c.1117A= (p.Ser373=) c.*167A= (n.*167A=) c.931-459A= (n.931-459A=) c.1099A= (p.Ser367=) c.1111A= (p.Ser371=) n.262A= n.1518A= n.1537A= | dbSNP |