| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804362G>T | CA129946 | FGFR3 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.*164G>T (n.*164G>T) c.931-462G>T (n.931-462G>T) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.259G>T n.1515G>T n.1534G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804362G>C | CA355978902 | FGFR3 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*164G>C (n.*164G>C) c.931-462G>C (n.931-462G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.259G>C n.1515G>C n.1534G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804362G>A | CA355978901 | FGFR3 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.*164G>A (n.*164G>A) c.931-462G>A (n.931-462G>A) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.259G>A n.1515G>A n.1534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |