| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971029C>T | CA16602749 | CDKN2A | c.330G>A (p.Trp110Ter) c.348-58404C>T (n.348-58404C>T) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.304G>A c.604G>A (n.604G>A) c.177G>A (p.Trp59Ter) n.731G>A n.520G>A n.469G>A n.252G>A n.660G>A c.*253G>A (n.*253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971029C>G | CA373086047 | CDKN2A | c.330G>C (p.Trp110Cys) c.348-58404C>G (n.348-58404C>G) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.304G>C c.604G>C (n.604G>C) c.177G>C (p.Trp59Cys) n.731G>C n.520G>C n.469G>C n.252G>C n.660G>C c.*253G>C (n.*253G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971029C>A | CA373086046 | CDKN2A | c.330G>T (p.Trp110Cys) c.348-58404C>A (n.348-58404C>A) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.372G>T (p.Trp124Cys) n.304G>T c.604G>T (n.604G>T) c.177G>T (p.Trp59Cys) n.731G>T n.520G>T n.469G>T n.252G>T n.660G>T c.*253G>T (n.*253G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971029C= | CA1839161265 | CDKN2A | c.330G= (p.Trp110=) c.348-58404C= (n.348-58404C=) c.373G= (p.Gly125=) c.372G= (p.Trp124=) n.304G= c.604G= (n.604G=) c.177G= (p.Trp59=) n.731G= n.520G= n.469G= n.252G= n.660G= c.*253G= (n.*253G=) | dbSNP |