| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971121G>A | CA120380 | CDKN2A | c.238C>T (p.Arg80Ter) c.348-58312G>A (n.348-58312G>A) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.212C>T c.512C>T (n.512C>T) c.85C>T (p.Arg29Ter) n.639C>T n.428C>T n.377C>T n.160C>T n.568C>T c.*161C>T (n.*161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971121G>C | CA5012198 | CDKN2A | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.348-58312G>C (n.348-58312G>C) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.212C>G c.512C>G (n.512C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.639C>G n.428C>G n.377C>G n.160C>G n.568C>G c.*161C>G (n.*161C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971121G>T | CA373086255 | CDKN2A | c.238C>A (p.Arg80=) c.348-58312G>T (n.348-58312G>T) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.212C>A c.512C>A (n.512C>A) c.85C>A (p.Arg29=) n.639C>A n.428C>A n.377C>A n.160C>A n.568C>A c.*161C>A (n.*161C>A) | dbSNP gnomAD v4 |