| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971187G>A | CA16602756 | CDKN2A | c.172C>T (p.Arg58Ter) c.348-58246G>A (n.348-58246G>A) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.146C>T c.446C>T (n.446C>T) c.19C>T (p.Arg7Ter) n.573C>T n.362C>T n.311C>T n.94C>T n.502C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971187G>C | CA373086413 | CDKN2A | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.348-58246G>C (n.348-58246G>C) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.146C>G c.446C>G (n.446C>G) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.573C>G n.362C>G n.311C>G n.94C>G n.502C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971187G>T | CA373086412 | CDKN2A | c.172C>A (p.Arg58=) c.348-58246G>T (n.348-58246G>T) c.215C>A (p.Pro72Gln) n.146C>A c.446C>A (n.446C>A) c.19C>A (p.Arg7=) n.573C>A n.362C>A n.311C>A n.94C>A n.502C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |