| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971097C>T | CA373086206 | CDKN2A | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.348-58336C>T (n.348-58336C>T) c.305G>A (p.Gly102Glu) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.236G>A c.536G>A (n.536G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.663G>A n.452G>A n.401G>A n.184G>A n.592G>A c.*185G>A (n.*185G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971097C>G | CA373086205 | CDKN2A | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.348-58336C>G (n.348-58336C>G) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.236G>C c.536G>C (n.536G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.663G>C n.452G>C n.401G>C n.184G>C n.592G>C c.*185G>C (n.*185G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971097C>A | CA16602751 | CDKN2A | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.348-58336C>A (n.348-58336C>A) c.305G>T (p.Gly102Val) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.236G>T c.536G>T (n.536G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.663G>T n.452G>T n.401G>T n.184G>T n.592G>T c.*185G>T (n.*185G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971097C= | CA1839161770 | CDKN2A | c.262G= (p.Glu88=) c.348-58336C= (n.348-58336C=) c.305G= (p.Gly102=) c.304G= (p.Glu102=) n.236G= c.536G= (n.536G=) c.109G= (p.Glu37=) n.663G= n.452G= n.401G= n.184G= n.592G= c.*185G= (n.*185G=) | dbSNP |