| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140753346G>C | CA123651 | BRAF | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.459C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) n.1259-3928C>G n.2179C>G c.885C>G n.2671C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.738-3928C>G (n.738-3928C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.612C>G c.1824C>G (n.1824C>G) c.1695-3928C>G (n.1695-3928C>G) n.1797C>G n.1703-3928C>G n.2887C>G n.1917C>G n.1823-3928C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753346G>A | CA168047474 | BRAF | c.1789C>T (p.Leu597=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.459C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) n.1259-3928C>T n.2179C>T c.885C>T n.2671C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.738-3928C>T (n.738-3928C>T) c.73C>T (p.Leu25=) c.612C>T c.1824C>T (n.1824C>T) c.1695-3928C>T (n.1695-3928C>T) n.1797C>T n.1703-3928C>T n.2887C>T n.1917C>T n.1823-3928C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.1723C>T (p.Leu575=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.1678C>T (p.Leu560=) c.1633C>T (p.Leu545=) c.1525C>T (p.Leu509=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |