Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.140753334T>C | CA123645 | BRAF | c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.471A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1259-3916A>G n.2191A>G c.897A>G n.2683A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.738-3916A>G (n.738-3916A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.624A>G c.1836A>G (n.1836A>G) c.1695-3916A>G (n.1695-3916A>G) n.1809A>G n.1703-3916A>G n.2899A>G n.1929A>G n.1823-3916A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.140753334T>G | CA215454 | BRAF | c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.471A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1259-3916A>C n.2191A>C c.897A>C n.2683A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.738-3916A>C (n.738-3916A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.624A>C c.1836A>C (n.1836A>C) c.1695-3916A>C (n.1695-3916A>C) n.1809A>C n.1703-3916A>C n.2899A>C n.1929A>C n.1823-3916A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) | ClinVar dbSNP |