| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140753334T>C | CA123645 | BRAF | c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.471A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1259-3916A>G n.2191A>G c.897A>G n.2683A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.738-3916A>G (n.738-3916A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.624A>G c.1836A>G (n.1836A>G) c.1695-3916A>G (n.1695-3916A>G) n.1809A>G n.1703-3916A>G n.2899A>G n.1929A>G n.1823-3916A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140753334T>G | CA215454 | BRAF | c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.471A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1259-3916A>C n.2191A>C c.897A>C n.2683A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.738-3916A>C (n.738-3916A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.624A>C c.1836A>C (n.1836A>C) c.1695-3916A>C (n.1695-3916A>C) n.1809A>C n.1703-3916A>C n.2899A>C n.1929A>C n.1823-3916A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140753334T= | CA1747710003 | BRAF | c.1801A= (p.Lys601=) c.1921A= (p.Lys641=) c.471A= c.*1251A= (n.*1251A=) c.*879A= (n.*879A=) n.1259-3916A= n.2191A= c.897A= n.2683A= c.*377A= (n.*377A=) c.738-3916A= (n.738-3916A=) c.85A= (p.Lys29=) c.624A= c.1836A= (n.1836A=) c.1695-3916A= (n.1695-3916A=) n.1809A= n.1703-3916A= n.2899A= n.1929A= n.1823-3916A= c.1810A= (p.Lys604=) c.1735A= (p.Lys579=) c.1699A= (p.Lys567=) c.1690A= (p.Lys564=) c.1645A= (p.Lys549=) c.1537A= (p.Lys513=) | dbSNP |
| 7 | g.140753334T>A | CA369543042 | BRAF | c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.471A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1259-3916A>T n.2191A>T c.897A>T n.2683A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.738-3916A>T (n.738-3916A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.624A>T c.1836A>T (n.1836A>T) c.1695-3916A>T (n.1695-3916A>T) n.1809A>T n.1703-3916A>T n.2899A>T n.1929A>T n.1823-3916A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) | dbSNP |