| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10149796T>A | CA16602515 | VHL | c.*150T>A (n.*150T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.609T>A c.*27T>A (n.*27T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149796T>C | CA020399 | VHL | c.*150T>C (n.*150T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.609T>C c.*27T>C (n.*27T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149796T= | CA1345062168 | VHL | c.*150T= (n.*150T=) c.609T= (n.609T=) c.584T= (p.Leu195=) c.473T= (p.Leu158=) c.350T= (p.Leu117=) n.609T= c.*27T= (n.*27T=) | dbSNP |