| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1221320C>T | CA023305 | STK11 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.740C>T n.932C>T n.813C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1221320C>A | CA023302 | STK11 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) n.740C>A n.932C>A n.813C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) n.1467C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221320C>G | CA023303 | STK11 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.740C>G n.932C>G n.813C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |