| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952143G>T | CA377484303 | PTEN | c.518G>T (p.Arg173Leu) n.1253G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.493-5710G>T (n.493-5710G>T) n.1676G>T n.1910G>T n.1287G>T c.352G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.439G>T c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1389G>T n.1506G>T n.1205-5710G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87952143G>A | CA060209 | PTEN | c.518G>A (p.Arg173His) n.1253G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.473G>A (p.Arg158His) c.493-5710G>A (n.493-5710G>A) n.1676G>A n.1910G>A n.1287G>A c.352G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.439G>A c.1037G>A (p.Arg346His) c.-74G>A (n.-74G>A) c.422G>A (p.Arg141His) n.1389G>A n.1506G>A n.1205-5710G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87952143G>C | CA000169 | PTEN | c.518G>C (p.Arg173Pro) n.1253G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.493-5710G>C (n.493-5710G>C) n.1676G>C n.1910G>C n.1287G>C c.352G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.439G>C c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1389G>C n.1506G>C n.1205-5710G>C | ClinVar dbSNP |