Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87952142C>A | CA16613248 | PTEN | c.517C>A (p.Arg173Ser) n.1252C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.493-5711C>A (n.493-5711C>A) n.1675C>A n.1909C>A n.1286C>A c.351C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.438C>A c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.-75C>A (n.-75C>A) c.421C>A (p.Arg141Ser) n.1388C>A n.1505C>A n.1205-5711C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952142C>T | CA000498 | PTEN | c.517C>T (p.Arg173Cys) n.1252C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.493-5711C>T (n.493-5711C>T) n.1675C>T n.1909C>T n.1286C>T c.351C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.438C>T c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.-75C>T (n.-75C>T) c.421C>T (p.Arg141Cys) n.1388C>T n.1505C>T n.1205-5711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952142C>G | CA377484301 | PTEN | c.517C>G (p.Arg173Gly) n.1252C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.493-5711C>G (n.493-5711C>G) n.1675C>G n.1909C>G n.1286C>G c.351C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.438C>G c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1388C>G n.1505C>G n.1205-5711C>G | ClinVar dbSNP |